نجح رضيع بريطاني في قلب الموازين الطبية بعد أن أصبح أول حالة في العالم تتلقى علاجا جينيا فريدا لمرض وراثي نادر يعرف بـ"عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل" (OTC).
وهذا الإنجاز العلمي الذي تم في
مستشفى غريت أورموند ستريت في لندن، يفتح باب
الأمل أمام عشرات العائلات التي تعاني من هذا الاضطراب الوراثي الخطير.
وتم تشخيص حالة الطفل توماس البالغ من العمر 14 شهرا بعوز الأورنيثين ناقل الكربامويل عندما كان عمره بضعة أسابيع، ليصبح واحدا من بين 15 حالة فقط يتم تشخيصها سنويا بهذا المرض الجيني النادر.
ويحدث عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل عندما تتراكم الأمونيا السامة (تنتج عن تكسير البروتينات في الجسم) في دم الشخص. وعادة ما يتم معالجة الأمونيا في الكبد وإخراجها عبر البول، لكن المرضى الذين يعانون من هذه الحالة لديهم نقص جيني في البروتين المسؤول عن إزالة سموم الأمونيا في الكبد، ما يؤدي إلى تراكمها بكميات سامة.
ويمكن أن يسبب هذا النقص مضاعفات تهدد الحياة مثل تلف الدماغ أو الغيبوبة أو النوبات إذا ترك دون علاج. وقد يشمل
العلاج تقليل البروتين في النظام الغذائي وتناول أدوية تعرف بـscavenger therapy، لكن في الحالات الشديدة، لا يكون ذلك كافيا. ويحتاج بعض المرضى، خاصة الذكور الرضع، أحيانا إلى زراعة كبد.
وقالت والدته ماريانا: "أصبح توماس غير مستجيب
في المنزل ولم يفتح عينيه، وكان الأمر مرعبا حقا. اتصلنا بسيارة إسعاف، وتم نقلنا إلى المستشفى المحلي. عندما وصلنا لأول مرة، لم يتمكن الأطباء من تحديد المشكلة التي يعاني منها توماس. قضينا اليوم كله هناك، من الصباح حتى المساء، بينما اشتبهوا في وجود عدوى لكنهم لم يكونوا متأكدين. وكان توماس يزداد سوءا، وللأسف لم يتمكن المستشفى من مساعدتنا. عندها نقلنا بسيارة إسعاف إلى
مستشفى غريت أورموند ستريت".
وأضافت: "عندما وصلنا إلى
مستشفى غريت أورموند ستريت، أخبرونا خلال ساعة أو ساعتين أن مستوى الأمونيا لدى توماس مرتفع جدا. وقام أطباء المستشفى المشهور بتشخيصه بعوز الأورنيثين ناقل الكربامويل واقترحوا إدراجه في تجربة OTC-HOPE.
وتلقى توماس
العلاج الصيف الماضي. وقالت ماريانا: "بعد ستة أشهر، لم يعد بحاجة إلى الستيرويدات، ويحرز تقدما جيدا". (روسيا اليوم)